Diabetes mellitus typu 1

Diabetes mellitus typu 1 je endokrinné ochorenie charakterizované nedostatočnou tvorbou inzulínu a zvýšenou hladinou glukózy v krvi. V dôsledku dlhotrvajúcej hyperglykémie pacienti trpia smädom, chudnú a rýchlo sa unavia. Charakterizované bolesťami svalov a hlavy, kŕčmi, svrbením kože, zvýšenou chuťou do jedla, častým močením, nespavosťou, návalmi horúčavy. Diagnostika zahŕňa klinický rozhovor, laboratórne testy krvi a moču, ktoré odhalia hyperglykémiu, nedostatok inzulínu a metabolické poruchy. Liečba sa uskutočňuje pomocou inzulínovej terapie, predpísaná je diéta a fyzické cvičenie.

Všeobecné informácie

Pojem „cukrovka“ pochádza z gréčtiny a znamená „tečúca, unikajúca“, takže názov choroby popisuje jeden z jej kľúčových symptómov – polyúria, prechod veľkého množstva moču. Diabetes 1. typu sa tiež nazýva autoimunitný, inzulín-dependentný a juvenilný. Ochorenie sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa prejavuje u detí a dospievajúcich. V posledných desaťročiach došlo k nárastu epidemiologických ukazovateľov. Prevalencia všetkých foriem diabetes mellitus je 1-9%, inzulín-dependentný variant patológie predstavuje 5-10% prípadov. Výskyt závisí od etnickej príslušnosti pacientov a je najvyšší medzi škandinávskymi národmi.

Príčiny cukrovky 1. typu

Faktory prispievajúce k rozvoju ochorenia sa naďalej skúmajú. Teraz sa zistilo, že diabetes mellitus 1. typu vzniká na základe kombinácie biologickej predispozície a vonkajších nepriaznivých vplyvov. Najpravdepodobnejšie príčiny poškodenia pankreasu a zníženej produkcie inzulínu zahŕňajú:

• Dedičnosť. Tendencia k cukrovke závislej od inzulínu sa prenáša v priamej línii – z rodičov na deti. Bolo identifikovaných niekoľko kombinácií génov predisponujúcich k ochoreniu. Najčastejšie sa vyskytujú medzi obyvateľmi Európy a Severnej Ameriky. Mať postihnutého rodiča zvyšuje riziko dieťaťa o 4-10% v porovnaní s bežnou populáciou.
• Neznáme vonkajšie faktory. Existujú určité environmentálne vplyvy, ktoré vyvolávajú diabetes 1. typu. Túto skutočnosť potvrdzuje aj fakt, že jednovaječné dvojčatá, ktoré majú úplne rovnakú sadu génov, spolu ochorejú len v 30 – 50 % prípadov. Zistilo sa tiež, že ľudia, ktorí migrovali z oblasti s nízkym výskytom do oblasti s vyššou epidemiológiou, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku cukrovky ako tí, ktorí migráciu odmietli.
• Vírusová infekcia. Autoimunitná odpoveď na bunky pankreasu môže byť spustená vírusovou infekciou. Najpravdepodobnejším vplyvom sú vírusy Coxsackie a rubeoly.
• Chemikálie, lieky. Beta bunky žľazy, ktorá produkuje inzulín, môžu byť poškodené určitými chemikáliami. Príkladmi takýchto zlúčenín sú jed na potkany a liek pre pacientov s rakovinou.

Patogenéza

Patológia je založená na nedostatočnej produkcii hormónu inzulínu v beta bunkách Langerhansových ostrovčekov pankreasu. Tkanivá závislé od inzulínu zahŕňajú pečeň, tuk a svaly. Keď sa zníži sekrécia inzulínu, prestanú prijímať glukózu z krvi. Nastáva stav hyperglykémie - kľúčový znak diabetes mellitus. Krv sa zahusťuje, narúša sa prietok krvi v cievach, čo sa prejavuje zhoršením zraku a trofickými léziami končatín.

Nedostatok inzulínu stimuluje rozklad tukov a bielkovín. Vstupujú do krvného obehu a potom sú metabolizované v pečeni na ketóny, ktoré sa stávajú zdrojmi energie pre tkanivá nezávislé od inzulínu, vrátane mozgového tkaniva. Keď koncentrácia cukru v krvi presiahne 7-10 mmol/l, aktivuje sa alternatívna cesta vylučovania glukózy – obličkami. Vzniká glukozúria a polyúria, čo vedie k zvýšenému riziku dehydratácie tela a nedostatku elektrolytov. Na kompenzáciu straty vody sa zvyšuje pocit smädu (polydipsia).

Klasifikácia

Podľa odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie sa diabetes mellitus 1. typu delí na autoimunitný (vyprovokovaný tvorbou protilátok proti bunkám žľazy) a idiopatický (v žľaze nie sú žiadne organické zmeny, príčiny patológie zostávajú neznáme). Vývoj choroby prebieha v niekoľkých fázach:

1. Identifikácia predispozície. Vykonávajú sa preventívne prehliadky, zisťuje sa genetická záťaž. S prihliadnutím na priemerné štatistické ukazovatele pre krajinu sa vypočíta úroveň rizika vzniku ochorenia v budúcnosti.
2. Počiatočný štartovací moment. Aktivujú sa autoimunitné procesy a poškodia sa β-bunky. Protilátky sú už produkované, ale produkcia inzulínu zostáva normálna.
3. Aktívna chronická autoimunitná inzulitída. Titer protilátok sa zvyšuje a počet buniek produkujúcich inzulín sa znižuje. Stanovuje sa vysoké riziko vzniku cukrovky v nasledujúcich 5 rokoch.
4. Hyperglykémia po zaťažení sacharidmi. Značná časť buniek produkujúcich inzulín je zničená. Produkcia hormónov klesá. Normálne hladiny glukózy nalačno sú udržiavané, ale hyperglykémia sa zistí do 2 hodín po jedle.
5. Klinický prejav choroby. Objavujú sa príznaky charakteristické pre diabetes mellitus. Sekrécia hormónov je prudko znížená, 80-90% žľazových buniek podlieha deštrukcii.
6. Absolútny nedostatok inzulínu. Všetky bunky zodpovedné za syntézu inzulínu zomierajú. Hormón sa do tela dostáva len vo forme lieku.

Príznaky cukrovky 1. typu

Hlavnými klinickými príznakmi ochorenia sú polyúria, polydipsia a strata hmotnosti. Nutkanie na močenie sa stáva častejším, objem denného moču dosahuje 3-4 litre, niekedy sa objavuje nočné pomočovanie. Pacienti pociťujú smäd, sucho v ústach a pijú až 8-10 litrov vody denne. Chuť do jedla sa zvyšuje, ale telesná hmotnosť klesá o 5-12 kg za 2-3 mesiace. Okrem toho môžete pociťovať nespavosť v noci a ospalosť počas dňa, závraty, podráždenosť a únavu. Pacienti pociťujú neustálu únavu a majú ťažkosti s vykonávaním svojej obvyklej práce.

Vyskytuje sa svrbenie kože a slizníc, vyrážky a ulcerácie. Stav vlasov a nechtov sa zhoršuje, rany a iné kožné lézie sa dlho nehoja. Zhoršený prietok krvi v kapilárach a cievach sa nazýva diabetická angiopatia. Poškodenie kapilár sa prejavuje zníženým videním (diabetická retinopatia), zníženou funkciou obličiek s edémom, arteriálnou hypertenziou (diabetická nefropatia), nerovnomerným začervenaním na lícach a brade. Pri makroangiopatii, keď sú žily a tepny zapojené do patologického procesu, začína postupovať ateroskleróza ciev srdca a dolných končatín, vzniká gangréna.

U polovice pacientov sa objavia príznaky diabetickej neuropatie, ktorá je dôsledkom nerovnováhy elektrolytov, nedostatočného prekrvenia a opuchu nervového tkaniva. Zhoršuje sa vodivosť nervových vlákien, vyvolávajú sa kŕče. Pri periférnej neuropatii sa pacienti sťažujú na pálenie a bolesť v nohách, najmä v noci, pocit mravčenia, necitlivosť a zvýšenú citlivosť na dotyk. Autonómna neuropatia je charakterizovaná poruchami funkcií vnútorných orgánov - vyskytujú sa príznaky porúch trávenia, paréza močového mechúra, urogenitálne infekcie, erektilná dysfunkcia a angína. Pri fokálnej neuropatii sa vytvára bolesť s rôznou lokalizáciou a intenzitou.

Komplikácie

Dlhodobé narušenie metabolizmu uhľohydrátov môže viesť k diabetickej ketoacidóze, čo je stav charakterizovaný akumuláciou ketónov a glukózy v plazme a zvýšenou kyslosťou krvi. Vyskytuje sa akútne: zmizne chuť do jedla, objaví sa nevoľnosť a vracanie, bolesť brucha a zápach acetónu vo vydychovanom vzduchu. Pri absencii lekárskej starostlivosti nastáva zmätenosť, kóma a smrť. Pacienti s príznakmi ketoacidózy vyžadujú urgentnú liečbu. Medzi ďalšie nebezpečné komplikácie diabetu patrí hyperosmolárna kóma, hypoglykemická kóma (pri nesprávnom použití inzulínu), „diabetická noha“ s rizikom amputácie končatiny, ťažká retinopatia s úplnou stratou zraku.

Diagnostika

Pacientov vyšetruje endokrinológ. Dostatočnými klinickými kritériami ochorenia sú polydipsia, polyúria, zmeny hmotnosti a chuti do jedla – príznaky hyperglykémie. Počas prieskumu lekár tiež objasňuje prítomnosť dedičnej záťaže. Podozrenie na diagnózu potvrdzujú výsledky laboratórnych testov krvi a moču. Detekcia hyperglykémie umožňuje odlíšiť diabetes mellitus od psychogénnej polydipsie, hyperparatyreózy, chronického zlyhania obličiek a diabetes insipidus. V druhom štádiu diagnostiky sa uskutočňuje diferenciácia rôznych foriem cukrovky. Komplexné laboratórne vyšetrenie zahŕňa nasledujúce testy:

• Glukóza (krv). Stanovenie cukru sa vykonáva trikrát: ráno nalačno, 2 hodiny po sacharidovej záťaži a pred spaním. Hyperglykémia je indikovaná hodnotami 7 mmol/l nalačno a 11,1 mmol/l po konzumácii sacharidových potravín.
• Glukóza (moč). Glukozúria naznačuje pretrvávajúcu a závažnú hyperglykémiu. Normálne hodnoty pre tento test (v mmol / l) sú do 1,7, hraničné - 1,8-2,7, patologické - viac ako 2,8.
• Glykovaný hemoglobín. Na rozdiel od voľnej glukózy, ktorá sa neviaže na proteín, množstvo glykozylovaného hemoglobínu v krvi zostáva počas dňa relatívne konštantné. Diagnóza cukrovky je potvrdená v miere 6,5 % a viac.
• Hormonálne testy. Vykonávajú sa testy na inzulín a C-peptid. Normálna koncentrácia imunoreaktívneho inzulínu v krvi nalačno sa pohybuje od 6 do 12,5 µU/ml. Indikátor C-peptidu umožňuje vyhodnotiť aktivitu beta buniek a objem produkcie inzulínu. Normálny výsledok je 0,78-1,89 μg/l; pri diabetes mellitus je koncentrácia markera znížená.
• Metabolizmus bielkovín. Vykonávajú sa testy na kreatinín a močovinu. Konečné údaje umožňujú objasniť funkčnosť obličiek a stupeň zmeny metabolizmu bielkovín. Ak sú obličky poškodené, hladiny sú vyššie ako normálne.
• Metabolizmus lipidov. Na včasné zistenie ketoacidózy sa vyšetruje obsah ketolátok v krvnom obehu a moči. Na posúdenie rizika aterosklerózy sa zisťuje hladina cholesterolu v krvi (celkový cholesterol, LDL, HDL).

Liečba cukrovky 1. typu

Úsilie lekárov je zamerané na elimináciu klinických prejavov cukrovky, ako aj na prevenciu komplikácií, učia pacientov samostatne udržiavať normoglykémiu. Pacientov sprevádza multiprofesionálny tím špecialistov, ktorý zahŕňa endokrinológov, odborníkov na výživu a inštruktorov pohybovej terapie. Liečba zahŕňa konzultácie, užívanie liekov a vzdelávacie stretnutia. Medzi hlavné metódy patrí:

• Inzulínová terapia. Použitie inzulínových prípravkov je nevyhnutné pre maximálne dosiahnuteľnú kompenzáciu metabolických porúch a prevenciu hyperglykémie. Injekcie sú životne dôležité. Režim podávania sa zostavuje individuálne.
• Diéta. Pacientom je predpísaná nízkosacharidová diéta vrátane ketogénnej (ketóny slúžia ako zdroj energie namiesto glukózy). Základom stravy je zelenina, mäso, ryby a mliečne výrobky. Zdroje komplexných sacharidov – celozrnný chlieb, cereálie – sú povolené s mierou.
• Dávkovaná individuálna fyzická aktivita. Fyzická aktivita je prospešná pre väčšinu pacientov, ktorí nemajú vážne komplikácie. Triedy sú individuálne vyberané inštruktorom fyzikálnej terapie a vedené systematicky. Špecialista určuje trvanie a intenzitu tréningu s prihliadnutím na celkový zdravotný stav pacienta a úroveň kompenzácie diabetu. Predpísaná je pravidelná chôdza, atletika a športové hry. Silové športy a maratónsky beh sú kontraindikované.
• Tréning sebaovládania. Úspešnosť udržiavacej liečby diabetu do značnej miery závisí od úrovne motivácie pacientov. Na špeciálnych hodinách sa im hovorí o mechanizmoch ochorenia, možných spôsoboch kompenzácie, komplikáciách, zdôrazňuje sa dôležitosť pravidelnej kontroly množstva cukru a užívania inzulínu. Pacienti sa učia zručnosti samostatného vykonávania injekcií, výberu potravinových výrobkov a vytvárania menu.
• Prevencia komplikácií. Na zlepšenie funkcie enzýmov žľazových buniek sa používajú lieky. Patria sem látky, ktoré podporujú okysličenie tkanív a imunomodulačné lieky. Včasná liečba infekcií, hemodialýza a antidotá sa vykonávajú na odstránenie zlúčenín, ktoré urýchľujú vývoj patológie (tiazidy, kortikosteroidy).

Spomedzi experimentálnych liečebných metód stojí za zmienku vývoj špeciálnych DNA vakcín na liečbu diabetes mellitus v počiatočnom štádiu vývoja. U pacientov, ktorí dostávali intramuskulárne injekcie počas 12 týždňov, sa zvýšili hladiny C-peptidu, markera aktivity buniek pankreatických ostrovčekov. Ďalším smerom výskumu je premena kmeňových buniek na žľazové bunky, ktoré produkujú inzulín. Pokusy uskutočnené na potkanoch poskytli pozitívne výsledky, ale na použitie metódy v klinickej praxi je potrebný dôkaz o bezpečnosti postupu.

Prognóza a prevencia

Inzulín-dependentná forma diabetes mellitus je chronické ochorenie, ale správna udržiavacia terapia umožňuje pacientom udržať si vysokú kvalitu života. Preventívne opatrenia ešte neboli vyvinuté, pretože presné príčiny ochorenia neboli objasnené. V súčasnosti sa všetkým ohrozeným ľuďom odporúča podstúpiť každoročné vyšetrenia na zistenie ochorenia v počiatočnom štádiu a urýchlené začatie liečby. Toto opatrenie vám umožňuje spomaliť proces tvorby pretrvávajúcej hyperglykémie a minimalizuje pravdepodobnosť komplikácií.